①Wilson病
ATP7B遺伝子の異常
肝臓で銅とセルロプラスミンの結合できず、胆汁への排泄障害を伴う
肝臓に蓄積して肝腫大、他に脳、腎、眼に沈着→Kayser-Fleisher輪を呈す、尿細管障害でアミノ酸尿を認める
症状としては肝硬変症状、溶血性貧血、錐体外路症状、精神遅滞
血清セルロプラスミン↓、銅↓
ただし尿中銅↑
治療:D-ペニシラミン(キレート剤)
②Menkes病
ATP7A遺伝子の異常
銅の腸管からの吸収障害
症状は中枢神経障害、頭髪異常(縮れ毛)、
繰り返す感染
血清セルロプラスミン↓、銅↓
尿中銅↓(Wildonとの鑑別！)
治療:ヒスチジン銅の皮下注射
