Kartagener症候群・国試キーワード

Kartagener症候群

常染色体劣性遺伝

線毛の形成不全による

三徴:内臓逆位(50%)、慢性副鼻腔炎、気管支拡張

閉塞性換気障害を認めることが多い

胸部単純X線で無気肺や気管支壁肥厚を認める

検査:

①サッカリンテストで遅延(延長)

(下鼻甲介にサッカリンの粒を置いて咽頭で甘味を感じるまでの時間を計測する)

②鼻腔内NO濃度の低下

③鼻粘膜・気管支粘膜の生検で上皮細胞を採取し、線毛の動きを確認