Gaucher病・国試キーワード

Gaucher病

常染色体劣性遺伝、グルコセレブロシダーゼ欠損により肝臓・脾臓・骨髄中の網内系細胞や神経細胞にグルコセレブロシドが蓄積する

リピドーシスの中で最も多く、発症年齢が早いほど予後不良

※リピドーシス:脂質代謝異常で、スフィンゴ脂質(細胞膜などの構成成分)を分解するライソソーム加水分解酵素活性の低下で神経系や網内系などの臓器にスフィンゴ脂質が蓄積

リピドーシスにはGaucher病、Nieman-Pick病、Tay-Sachs病、異染性白質ジストロフィー、Fabry病が含まれる

肝脾腫、貧血、けいれん、筋緊張亢進

Gaucher細胞の骨髄浸潤で骨痛、病的骨折、低身長

骨髄穿刺で巨大なGaucher細胞の確認

汎血球減少、血清酸性ホスファターゼ↑

治療:Ⅰ型(成人型)には酵素補充療法効くが

Ⅱ型(乳児型)、Ⅲ型(若年型)には無効