Tay-Sachs病・国試キーワード

Tay-Sachs病(GM2ガングリオシドーシス)

常染色体劣性遺伝、β-ヘキソサミニダーゼA活性の欠損により、GM2ガングリオシドが中枢神経に蓄積

1歳過ぎ頃からけいれん、頭囲拡大を認め、2〜4歳頃で死亡

眼底検査で黄斑部にcherry red spotを認める