フェニルケトン尿症フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素の欠損でPheが体内に蓄積し、チロシンが不足する常染色体劣性遺伝※タンデムマス法で血中Phe↑を認める治療が遅れると髄鞘形成障害による小頭症、精神運動発達遅滞をきたす…

Niemann-Pick病常染色体劣性遺伝、酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM)活性の欠損でスフィンゴミエリンが中枢神経、肺、肝臓、脾臓に蓄積嘔吐、肝脾腫、腹部膨満で発症し、けいれんや四肢緊張低下、精神運動発達遅滞を認める肝臓、脾臓、骨髄中にNiemann-Pick細…