フェニルケトン尿症
フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素の欠損でPheが体内に蓄積し、チロシンが不足する
常染色体劣性遺伝
※タンデムマス法で血中Phe↑を認める
治療が遅れると髄鞘形成障害による小頭症、精神運動発達遅滞をきたす
けいれん発作もあり
チロシン欠乏によるメラニン産生低下で赤毛をきたし、皮膚色は白くなる
Phe代謝産物のフェニルピルビン酸(フェニルケトン体)が尿中に排泄され、カビ臭いネズミ尿症がする
尿中フェニルケトン体↑(尿の塩化第二鉄反応陽性:緑変)
治療:低Phe乳、チロシン補充
