Niemann-Pick病・国試キーワード

Niemann-Pick病

常染色体劣性遺伝、酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM)活性の欠損でスフィンゴミエリンが中枢神経、肺、肝臓、脾臓に蓄積

嘔吐、肝脾腫、腹部膨満で発症し、けいれんや四肢緊張低下、精神運動発達遅滞を認める

肝臓、脾臓、骨髄中にNiemann-Pick細胞を認める

眼底検査で黄斑部にcherry red spotを認める